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2019年12月03日 15:10  点击:[]

从而使RNA-seq读段可以直接在外显子-外显子连接处对齐”,并且可以实现“个性化图基因组……为了提供一种优化的支架,用于在匹配的癌症基因组中进行体细胞变异检测

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”图形参考表示有助于更好地检测具有较大影响的结构变异,特别是插入.他补充说,图谱基因组可以在作图读段时减少偏差和等位基因偏斜,如模拟数据集所示.

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开发了变异图(vg)工具箱,可在GitHub上获得,该工具箱于2018年在《自然生物技术》中进行了描述.作者写道,vg工具包可以“构建或导入图形,对其进行修改,对其进行可视化并将其用作参考”,以及“使用图形及其序列的简洁索引将新的序列读数准确映射到参考中”空格”和“描述新样本与作为图形路径嵌入的任意参考之间的差异”.